TY - JOUR T1 - Conclusion of diagnostic odysseys due to inversions disruptingGLI3andFBN1 JO - Journal of Medical Genetics UR - http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2022-108753 PY - 2022/11/21 AU - Pagnamenta AT AU - Yu J AU - Evans J AU - Twiss P AU - Offiah AC AU - Wafik M AU - Mehta SG AU - Javaid MK AU - Smithson SF AU - Taylor JC ED - DO - DOI: 10.1136/jmg-2022-108753 PB - BMJ Y2 - 2024/12/25 ER -