TY  - CONF

T1  - Report of a novel variant causing a schneckenbecken-like dysplasia

JO  - European Journal of Human Genetics

UR  - http://eprints.whiterose.ac.uk/152821/

PY  - 2019/10/10

AU  - Quarrell OW

AU  - Rautengarten C

AU  - Stals K

AU  - Caswell R

AU  - De Franco E

AU  - Baple E

AU  - Burgess N

AU  - Jokhi R

AU  - Hazelwood JL

AU  - Offiah AC

AU  - Ebert B et al

ED  - 

DO  - DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2

PB  - Springer Nature

VL  - 27

SP  - 1298

EP  - 1299

Y2  - 2024/12/25

ER  -